行进在孤儿症的道路上

发布时间: 2019-09-29 09:58来源: 阅读量:347 发布者:


孤儿症,也称罕见病,在全球约有6000-8000种,发病率约占总人口的0.65/千分。由于罕见病人群分散,许多医疗机构和医务人员缺乏对于罕见病的认识,面临“诊断率低,治疗困难”的问题。有人说“罕见病医生比罕见病本身还罕见”,这个说法并不夸张。首都儿科研究所内分泌科主任医师刘子勤,就是一位罕见病医生。



2000年,刘子勤参加工作不久,新生儿病房收治了一名24天的男宝宝。孩子呼吸微弱,肌张力低下,喂养困难,营养不良。夜里12点,病房里宝宝的哭声此起彼伏,但是这个孩子却安静而苍白的躺在暖箱里,四肢松软,滴奶不进。刘子勤心急如焚,一边给予他基本的生命支持,一边请示上级医生指示。片刻,住院总赶来,立即给予补液、纠正酸中毒、呼吸支持等治疗。孩子的生命体征暂时平稳了,但是他究竟得了什么病?



接下来的一段时间,孩子做了一系列的检查,甚至将尿筛查化验标本送到日本去做。经过多位专家抽丝剥茧的分析和遗传研究室的协助,孩子最终确诊为Prader Willi综合征,这距离他入院已经过去了一个月时间。



Prader Willi综合征是一种罕见病,在婴幼儿特别是新生儿期,被误诊的几率极高,夭折几率高,需要医生及早甄别,加以支持护理。但是在那个时候,这个疾病对医生来说都是很陌生的名词。



2012年,北京市医学会成立了罕见病分会,持续举办学术会议,刘子勤有幸参加了其中两届,和同行们一起在社会各领域宣传罕见病。



2018年5月,国家卫健委等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》。为加强北京市罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,北京卫健委会同北京医学会罕见病分会,制定了第一批121种罕见病推荐医院及目录。同时,积极开展医院及基层医院的双向转诊和“孤儿药”入医保工作,联合医院、社会团体共同创建罕见病关爱体系,用多种形式宣传罕见病科普知识,使得罕见病的诊疗得到了迅速的推进。



首都儿科研究所内分泌科成为了包括Prader Willi综合征、先天性肾上腺皮质增生症、先天性高胰岛素血症等多种疾病的推荐科室。而刘子勤和同事们早已练就了火眼金睛,能快速识别罕见症。现在入院的Prader Willi综合征患儿,鉴别诊断时间只需要3天,而且有更有效的治疗药物,患儿的生存期和生活质量都有大幅度的提升。



2019年,北京市卫健委公布的北京新生儿遗传代谢病筛查中,新增了“先天性肾上腺皮质增生症”筛查。患有先天性肾上腺皮质增生症的患儿一般在出生后14天出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现,若不及时诊治将危及生命。首都儿科研究所作为该病的推荐医院,源源不断地接收了来自全国各地的小患儿,所有来就诊的孩子都得到了及时的诊断和治疗。同时,内分泌科的医护人员正在积极进行该类疾病的宣传和科普,以便帮助基层医生快速识别及转诊。



刘子勤从医19年,从一个“菜鸟”住院医,成长为可以独当一面的儿科医生,从罕见病诊治的迷茫到征服,既看到了责任,也看到了希望,更亲历和感受到了我国医疗卫生事业发生的翻天覆地的变化。她说:“作为一名儿科医生,我会执着坚守儿童健康事业,作为一名罕见病医生,我将努力推进罕见病的诊疗进程,让罕见病儿童也能拥有美好的未来!”



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